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演讲摘要：基因组结构变异是大片段DNA序列的重新排列，包括缺失、插入、重复、重排、倒位等类型。相比单碱基替换变异，结构变异发生数量较少但功能影响更显著，而且现有数据表明其与丰富多彩的生物性状进化和严重疾病表型密切相关。高通量测序技术的快速发展，带来了基因组小尺度变异研究的飞跃。然而，由于结构变异高发位点序列重复度高且变异长度往往大于测序数据长度，结构变异检测在分辨率、准确率、完整度等方面亟待提高，阻碍深入探究结构变异在生物性状进化和疾病发生中的作用。叶凯教授将首先介绍基于数据挖掘和数学模型的结构变异检测新方法，然后通过分析健康人群和疾病人群数据表征结构变异的发生率、偏好位点、形成机理等属性，最后基于鸦片罂粟基因组和肿瘤基因组数据挖掘结果，介绍结构变异在物种性状演化和肿瘤演化中的关键作用。
讲者简介：西安交通大学教授，本科和硕士分别毕业于武汉大学生命科学学院和药学院，博士(cum laude)毕业于荷兰莱顿大学(Leiden University)；博士后阶段师从现任EBI所长Rolf Apweiler教授，在欧洲生物信息学研究所(European Bioinformatics Institute)实现生物信息学研究对象从蛋白质序列到基因组的转变。其后，分别在荷兰莱顿大学医学中心(Leiden University Medical Center)和美国圣路易斯华盛顿大学基因组研究所(The Genome Institute at Washington University in St. Louis)任助理教授，开发了以Pindel、MSIsensor为代表的系列基因组变异检测方法，受邀参加千人基因组(The 1000 Genomes Project)、肿瘤基因组路线图计划(The Cancer Genome Atlas, TCGA)等多项国际基因组项目。2016年初，叶凯教授全职回国，在西安交通大学电信学部组建信息学与生命科学相结合的交叉学科团队，继续深入研究结构变异的检测、表征和功能。叶凯教授共发表66篇SCI论文；其中以主要作者发表在Science、Nature、Nature Medicine、Nature Communications、Genome Research、GPB、Bioinformatics等国内外期刊二十余篇。
第五届中国计算机学会生物信息学会议
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